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Sclerosi Multipla e Sclerosi Laterale Amiotrofica Stampa E-mail
Due malattie neurologiche degenerative ma con quadro clinico, evoluzione, prognosi  e  terapie molto diverse.

Nonostante entrambe presentino nella loro denominazione il termine”Sclerosi” la SM o Sclerosi Multipla e la SLA o Sclerosi Laterale Amiotrofica  sono sostanzialmente due patologie ben distinte.

Cosa hanno in comune?

Sono entrambe  malattie che intaccano il sistema nervoso, sono croniche, degenerative,con eziopatogenesi multifattoriale e modificano in modo più o meno rilevante la qualità di vita di chi ne è colpito e del relativo nucleo famigliare.

Cosa hanno di diverso?

Patogenesi

La SM è una malattia che colpisce la sostanza bianca del sistema nervoso centrale, cervello e midollo spinale. Si chiama: Sclerosi, perché si formano delle cicatrici nelle zone danneggiate; Multipla, perché il processo colpisce il SNC in parti diverse e in tempi successivi. Viene anche chiamata Malattia Demielinizzante, Sclerosi a Placche,o Nevrassite. Le lesioni  infiammatorie-demielinizzanti, sono localizzate a livello delle guaine mieliniche che come dei manicotti  rivestono i nervi. La mielina oltre ad un ruolo protettivo permette all’impulso nervoso di viaggiare velocemente lungo il nervo, garantendo quindi una perfetta conduzione dello stimolo nervoso. In questa malattia la perdita di mielina (demielinizzazione) porta ad un rallentamento dell’impulso nervoso e quindi alla comparsa di numerosi sintomi neurologici.
 
La SLA è una grave malattia degenerativa che  colpisce i motoneuroni  le cellule nervose del cervello e del midollo spinale che controllano il movimento muscolare. Si chiama Sclerosi, perché si formano delle zone di indurimento, cicatrizzazione; Laterale, perché le lesioni sono localizzate nei fasci che decorrono nei cordoni laterali del midollo spinale; Amiotrofica , perché le lesioni provocano un assottigliamento, un dimagrimento dei muscoli. Viene anche chiamata Malattia di Charcot, Malattia di Lou Gehrig o malattia dei Motoneuroni. Esistono due gruppi di motoneuroni:
    •il I motoneurone ( motoneurone centrale o corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale dal cervello al midollo spinale,
    •il II motoneurone (motoneurone periferico o spinale) si trova nel midollo spinale e trasporta il segnale in periferia ai muscoli.
 Nella SLA sono colpiti sia il I che il II motoneurone.Man mano che i motoneuroni muoiono si assiste ad una lenta e progressiva perdita di forza muscolare che può portare fino alla paralisi. Più motoneuroni muoiono più il muscolo  innervato diventa debole e sottile.
 
Epidemiologia

La SM colpisce prevalentemente giovani adulti tra i 20 e i 40 anni. E’ più frequente nel sesso femminile con un rapporto di 3:2. In Italia si contano 5 ammalati ogni 10.000 abitanti, e nel monto è più colpita la razza bianca con un’incidenza maggiore nei climi temperati.

La SLA è una malattia relativamente rara, si contano circa 6 ammalati ogni 100.000 abitanti in Italia. In genere si ammalano individui adulti, di entrambi i sessi, in un’età compresa  tra i 40 e i 70 anni e solo raramente soggetti giovani con età compresa tra i 20 e i 30 anni.

Eziologia

La causa della SM non è ancora oggi del tutto chiara, si tratta comunque di una patologia multifattoriale dove appunto più fattori ,ambientali, genetici e autoimmunitari, sembrano favorirla. L’unica certezza è che si tratti di una malattia infiammatoria scatenata da un anomala risposta del nostro Sistema Immunitario.
 Questo Sistema è normalmente deputato a reagire contro tutti gli organismi estranei (virus, batteri, etc.) con i quali il nostro organismo entra quotidianamente in contatto, in questo caso invece reagisce contro un  costituente del proprio organismo (self): la mielina.
In altre parole la SM sarebbe causata da un processo autoimmune probabilmente scatenato da un agente ambientale in soggetti geneticamente predisposti.

La o le varie cause di SLA rimangono ancora oggi sconosciute, l’unica certezza è che si tratti di una malattia multifattoriale dove una certa predisposizione genetica e diverse variabili ambientali hanno un ruolo rilevante..

Diagnosi

La diagnosi di SM può essere problematica a causa dei sintomi estremamente variabili e confondenti; tuttavia viene formulata basandosi sulla presenza di alcuni criteri clinici e sulla storia della malattia.Va ricercata la cosiddetta disseminazione spazio-temporale, cioè la presenza di più episodi di disturbi neurologici riconducibili a lesioni in diverse zone del SNC. Oggi però alcuni esami strumentali come la RM, l’analisi del liquido cerebrospinale, i potenziali evocati, aumentano notevolmente l’accuratezza della diagnosi e permettono di anticiparla.
La Risonanza magnetica nucleare(RMN) permette di localizzare nel cervello o nel midollo spinale aree di demielinizzazione caratteristiche della SM; inoltre con l’utilizzo di un mezzo di contrasto si posso evidenziare anche le lesioni più recenti, “attive”.
L’analisi del liquido cerebrospinale, si ottiene tramite la puntura lombare, serve a mettere in luce lo stato infiammatorio del sistema nervoso evidenziando un lieve aumento di cellule e proteine ma soprattutto la presenza delle cosiddette “bande oligoclonali”.
I potenziali evocati, permettono di scoprire un difetto di conduzione degli impulsi nervosi lungo le vie sensoriali visive, acustiche, tattili/dolorifiche o motorie.
La  diagnosi di SLA rimane ancora oggi una diagnosi di esclusione perché non vi sono segni clinici patognomonici, soprattutto all’esordio, ne’ test diagnostici specifici .
La diagnosi viene quindi formulata dopo un’ accurato esame neurologico alla ricerca di segni di lesione dl I e II  motoneurone e con l’utilizzo di esami strumentali per escludere altre patologie, sarà poi solo la progressione della malattia e la comparsa di nuovi segni che confermerà la diagnosi nel tempo.

Sintomatologia

Nella SM la maggior parte dei sintomi è focale e corrisponde al tratto o alla via specifica all’interno del sistema nervoso colpita dall’infiammazione.La gamma dei sintomi che un paziente con SM può presentare è molto vasta:
Disturbi motori: possono andare da casi lievi  che presentano “debolezza” con riduzione della forza e impaccio motorio a uno o più arti (paresi) a casi più gravi in cui il deficit di forza è più severo fino a portare ad una completa abolizione di moto (plegia).Oltre al deficit di forza ci può essere un  aumento del tono muscolare fino alla spasticità.
Disturbi sensitivi:sono molteplici e soggettivi e vanno dal semplice formicolio alla sensazione di punture, di ipoestesia al vero e proprio dolore.
Disturbi visivi: possono essere dovuti ad un interessamento del nervo ottico, in questo caso abbiamo calo della vista, parziale o completo associato a dolore orbitale; o ad un interessamento delle vie nervose che controllano i movimenti dell’occhio e in questo caso abbiamo sdoppiamento della visione (diplopia).
Disturbi dell’equilibrio:comparsa di vertigini spesso associate a vomito e nausea e turbe dell’equilibrio.
Disturbi della coordinazione: disturbi dell’equilibrio, instabilità e barcollamento durante la marcia.Il cammino diventa incerto e oscillante, il movimento perde la sua fluidità e acquista le caratteristiche del tremore intenzionale.
Altri sintomi:
disturbi urinari: rari all’esordio, e comprendono il bisogno impellente di urinare, l’esitazione ad iniziare la minzione, l’urgenza associata alla difficoltà a trattenere le urine o l’incapacità a svuotare la vescica, frequenza di infezioni urinarie.
disturbi intestinali: si tratta spesso di stitichezza, raramente di incontinenza fecale.
Disturbi della sfera sessuale: sono rari all’esordio e possono insorgere nel corso della malattia.

Nella SLA viene colpito solo il sistema  motorio,con debolezza muscolare progressiva che può portare fino alla paralisi. Nella maggior parte dei casi la debolezza riguarda prima i muscoli delle mani e dei piedi e poi si estende agli altri muscoli del corpo.. Oltre alla debolezza si possono  avvertire rigidità(spasticità) e contrazioni muscolari involontarie spesso dolorose (crampi).
Quando vengono danneggiati i muscoli respiratori possono comparire affanno(dispnea)anche per sforzi lievi, e difficoltà nel tossire, fino alla paralisi respiratoria. Se vengono colpiti i muscoli bulbari può comparire difficoltà a deglutire cibo e liquidi (disfagia), perdita del linguaggio verbale (disartria, anartria).
 Raramente sono coinvolti i muscoli che controllano i movimenti oculari e gli organi interni, quelli degli sfinteri esterni che trattengono feci  e  urine. il sistema sensitivo e le capacità cognitive, quindi il pensiero, le attività mentali e le funzioni sessuali sono risparmiati.
La gravità della malattia può variare molto da un individuo all’altro perché diversi possono essere i distretti muscolari colpiti, la velocità di progressione e il grado di debolezza.

Prognosi

L’evoluzione della SM è variabile.Dopo il primo episodio vi può essere un intervallo libero prolungato, anche di molti anni, senza nessun sintomo.In altri casi la malattia può riattivarsi dopo un breve intervallo, con una ricaduta(o esacerbazione o poussè). In caso di ricaduta possono riattivarsi sintomi che già in precedenza si erano presentati, o presentarsi sintomi nuovi.
La SM raramente è fatale e l’aspettativa di vita si accorcia solo di pochi mesi. I problemi sono legati invece alla qualità di vita e alla prospettiva di una possibile disabilità.

La SLA è una malattia curabile ma non guaribile.In genere progredisce lentamente la durata media della malattia dall’esordio è di circa 2-3 anni, ma può aumentare se il paziente decide di sopravvivere alla paralisi respiratoria con la ventilazione artificiale.

Terapia

La terapia della SM ha come obbiettivi :
•    Abbreviare le ricadute e ridurre la loro gravità,
•    Prevenire le ricadute,
•    Prevenire o ritardare la progressione della malattia

La terapia steroidea con cortisone inibisce il sistema immunitario e riduce l’infiammazione abbreviando e riducendo la gravità delle ricadute, ma non modifica la storia naturale della malattia e non previene la disabilità.
Per questo oggi grazie alla ricerca scientifica sono disponibili farmaci di più sicura e controllata efficacia nel controllare l’evoluzione della malattia: gli Interferoni, gli immunosoppressori.
Si può inoltre intervenire direttamente sui sintomi e le complicanze della malattia grazie ad una vasta gamma di terapie sintomatiche.

Al momento attuale, non esistono farmaci specifici per la SLA in grado di guarire o  evitare il progredire dei sintomi. E’ comunque una malattia curabile e lo scopo principale  è quello di migliorare la qualità di vita, ridurre le complicanze.
La terapia comprende la chinesiterapia, la riabilitazione (l’addestramento e l’adozione di ausili per il movimento, il controllo dell’ambiente, la comunicazione), l’intervento nutrizionale (dagli integratori alimentari alla nutrizione enterale attraverso gastrostomia), la ventilazione di supporto,  e la terapia sintomatica farmacologica.


Silvia Moroni
 
 
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